Un movimiento para erradicar el raquitismo mediante la fortificación de los alimentos con vitamina D precedió a una ola de misteriosas muertes infantiles en las décadas de 1930 y 1940.
Ahora los científicos tienen una mejor respuesta de por qué.
Una respuesta parcial llegó en 2011, cuando los investigadores descubrieron una condición llamada hipercalcemia infantil tipo 1, causada por una mutación en el gen CYP24A1. La condición, que ocurre cuando el cuerpo no puede metabolizar la vitamina D adecuadamente, hace que el calcio se acumule en la sangre, lo que provoca cálculos renales, daño renal y, potencialmente, la muerte.
El descubrimiento resolvió el misterio, en su mayor parte. Pero no todas las personas aparentemente afectadas por la afección tenían el error genético: aproximadamente el 10 % no lo tenía.
Un nuevo estudio de investigadores en el Reino Unido revela por qué: los pacientes que estudiaron que aparentemente tienen la afección, pero que no tienen una mutación en el gen CYP24A1, tienen un gen CYP24A1 deforme, con el mismo efecto, según un artículo publicado. miércoles por investigadores del Reino Unido en el Revista de investigación ósea y mineral.
“Esto nos dice que la forma de los genes es importante en la regulación de los genes, y que esta es la razón por la que algunas personas vivían con [the condition] pero sin un diagnóstico definitivo”, dijo en un comunicado de prensa sobre el estudio el Dr. Darrell Green, profesor de biología del ARN en la Facultad de Medicina de Norwich de la Universidad de East Anglia en el Reino Unido y uno de los autores principales del estudio.
El descubrimiento tiene una amplia aplicabilidad en los campos de la genética y la salud en general, según Green. Los científicos ya sabían que “los genes deben tener la secuencia correcta para producir la proteína correcta”.
“Pero en una capa adicional de complejidad, ahora sabemos que los genes también deben tener una forma física correcta”, agregó.
Los investigadores ahora planean estudiar cómo las formas genéticas podrían influir en otros trastornos, como el cáncer.
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